DNA des Menschen

Zelle, Chromosomen, DNA, mtDNA, RNA, Gene, DNA-Metyhlierung

  • Eukartyoten: Lebenwesen mit Zellkern
  • Somazelle: Körperzelle
  • Stammzelle: Körperzelle welche sich in jegliche Zelltypen (embryonale Stammzelle) oder nur bestimmte Zelltypen (multipotent: adulte Stammzelle) ausdifferenzieren kann
  • Adulte Stammzelle: sorgt für Erneuerung und Reparatur der Zellen – bei ihrer Teilung entsteht eine neue adulte Stammzelle und eine neue spezialisierte Körperzelle
  • Chromosomen: 46 Chromosomen befinden sich im Kern jeder menschenlichen Zelle und enthalten die DNA in aufgerollter Form
  • 23. Chromosom:
    Mutter (Xm,Xm) , Vater (Xv,Yv) => (Xm,Xv) Tochter  oder (Xm,Yv) Sohn
  • Y-Chromosom: wird von Vater an Sohn übergeben
  • homolog: Chromosom welches mit einem anderen in Gestalt und Abfolge der Gene übereinstimmt – jede diploide Zelle hat einen Satz homologer Chromosomen: eines vom Vater, eines von der Mutter (Ausnahme: Geschlechtschromosomen des Mannes)
    DNA_MomDadYou
  • DNA: langes, fadenförmiges Molekül, Kette aus sich wiederholenden Zucker – Phosphat – Gruppen mit variablen Seitenketten, den Basenpaaren (Nukleotiden) – anhand der DNA-Informationen werden die Proteine einer Zelle hergestellt
    Beispiel:
    DNA_strand
  • Basenpaar: Adenin und Thymin (A – T) oder Cytosin und Guanin (C- G)
  • DNA-Methylierung: Anheften von Methylgruppen an DNA-Basen (=> Epigenetik, Genexpression)
  • mtDNA: mitochondriale DNA – DNA außerhalb des Zellkerns, wird nur von Mutter an Kind übergeben, Mutation nur über Generationen hinweg – sie ist zirkular, d.h. Anfang und Ende fallen zusammen
  • Kodensation: Grad der Verdichtung der DNA, je dichter die DNA im Chromotin verpackt umso weniger Transkriptionsaktivtät findet statt
  • RNA: komplementärer Informationsträger der DNA
  • Gen: bestimmter Abschnitt der DNA
  • Genexpression: Herstellung eines Proteins oder Polypeptids durch Dekodierung eines DNA-Abschnitts
  • Mitose: Zellteilung über Zellzyklen (M->G0/G1->S->G2->M)

Polymerase, Telmoerase, cDNA, Sequenzierung, SNP, Provirus

  • cDNA: DNA welche mittels des Enzyms Reverse Transkriptase aus RNA synthetisiert wird
  • mRNA: Messenger-RNA, Einzelsträngiges RNA-Transkript eines DNA-Teilabschnitts
    DNA_protein
  • Polymerase: Enzym zur Synthetisierung von DNA-Abschnitten, ermöglicht chemische Verknüpfung  von einzelnen Molekülen zu einer Kette
  • Telomer: repetitive DNA und assoziierte Proteine am Ende linearer Chromosomen, werden bei jeder Zellteilung kürzer
  • Telomerase: Ausgleich der Verkürzung der DNA-Enden (bei Keimzellen, Tumorzellen, Stammzellen)
  • Transkription: Synthese von RNA anhand von DNA
  • Sequenzierung: Bestimmung der Nukleotid-Abfolge eines DNA-Moleküls
  • SNP  /  Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphism): punktförmige Mutation der DNA
  • Provirus: Virus-DNA die sich in das Genom eines Wirtes integriert hat

Onkogene, Proto-Onkogene, Tumorsupressor-Gene, Apoptose

  • Tumorsupressor-Gene (p53, BRCA1, BRCA2, …): Aktivieren von Proteinen zum “Warten auf Reparatur” oder Apoptose
  • Nekrose: Tod einer Zelle durch Schädigung der Zellstruktur
  • Apoptose: eine Form des Zelltods (Ausführung des “Apoptose-Programms”  – z.B. bei verkürzter Telomer, DNA-Kodensation durch Herzinfarkt, Schlaganfall)
  • Proto-Onkogene: Gen mit großem Einfluss auf die Zellvermehrung
  • Onkogene: Mutation eines Proto-Onkogens
  • Tumorzelle: Unempfindlichkeit auf Wachstumssignale (z.B. durch Mutation eines Proto-Onkogens), mangelnde Fähigkeit zur Apoptose (z.B. durch p53 Mutation)
  • Nukleasen: Gruppe von Enzymen welche partiell oder vollständig Nukleinsäuren abbauen

Genlocus, Allele, Genotype, Genoset

  • Genlocus: physische Position eines Gens im Genom
  • Allele: verschiedene Zustandsformen eines Gens an einem bestimmten Genlocus
  • Genotype: Abschnitt der DNA welcher ein bestimmtes Merkmal bestimmt
  • Genoset: eine Menge von Genotypen ( https://www.snpedia.com/index.php/Genoset   –   Beispiel: “bin ich ein Mann?”  https://www.snpedia.com/index.php/Gs144/criteria )
  • STR: Short Tandem Repeats – kurze Sequenzen (2-5 Basenpaare) welche vor/nach einem Gen stehen
    Beispiel: gata gata gata gata
  • STR Polymorphismus: Varianzen (Länge) bei der STR eines Gens
    Beispiel: die STR-Sequenz D7S280 ist einer von 13 CODIS (combined DNA Index System) STR Genorte und liegt auf dem Menschlichen Chromosom 7. Verschiedene Allelen dieses Genortes weisen 6 bis 15 tandem repeats der “gata” Sequenz auf:

     1 aatttttgta ttttttttag agacggggtt tcaccatgtt ggtcaggctg actatggagt
     61 tattttaagg ttaatatata taaagggtat gatagaacac ttgtcatagt ttagaacgaa
    121 ctaacgatag atagatagat agatagatag atagatagat agatagatag atagacagat
    181 tgatagtttt tttttatctc actaaatagt ctatagtaaa catttaatta ccaatatttg
    241 gtgcaattct gtcaatgagg ataaatgtgg aatcgttata attcttaaga atatatattc
    301 cctctgagtt tttgatacct cagattttaa ggcc

SNP, STR
SNP_STR

Steckblatt Mensch:

  • Anzahl Zellen: 30 Billionen
  • Anzahl Bakterien: 39 Billionen
  • Zellalter: Darmschleimhaut (1 Woche), Muskeln (1 Woche), Lippen (2 Wochen), Haut (1 Monat), Leber (8 Monate), Knochen (30 Jahre)
  • verschiedene Zelltypen: 200
  • Apoptose: täglich 100.000 von 20 Milliarden (=1/200.000) Nervenzellen (Gehirn)
  • adulte Stammzellen: nur wenige aber in den meisten Organen (Blut, Knochenmark, Nabelschnurblut, Darm, Leber, Haut, Muskeln, Gehirn, Herz, Augen-Hornhaut)
  • Anzahl Chromosomen: 23 homologe Paare (23 von Mutter, 23 von Vater)
  • Anzahl Basenpaare in DNA: 3,27 Milliarden
  • Punktförmige Mutationen von Mensch zu Mensch: Jeder 100. bis 300. Buchstabe in der DNA
  • Anzahl Mutationen pro Zelle pro Tag: bis zu 1 Million
  • Anzahl Basenpaare pro Chromosom: 250 Millionen
  • Anzahl SNP’s: 10 Millionen
  • Anzahl Gene: 20.000
  • Alter der DNA-Abfolge: 150.000 Jahre
  • DNA-Polymerase: max. 40 Zellteilungen (Hayflick-Grenze)

DNA-Sequenzierung

DNA-Sequenzierung mit USB MinION (Oxford Nanopore Technologies):

dna_computing1
MinION (Quelle: USDA U.S. Forest Service)

maximale Anzahl Lesezyklen: 100 Millionen Basenpaare in 6 Stunden

DNA-Analyse

  1. DNA-Sequenzierung / Generierung der SNPs (23andMe, ancestryDNA, FamilyTree  – ca. 100 EUR pro Individum) – es gibt auch Datenbanken auf die man zurückgreifen kann: https://www.snpedia.com/index.php/GenomesErgebnis ist eine Genotyp-Datei, d.h. eine Textdatei, jede Zeile gibt ein Chromosom und Position und 2 DNA-Basen an (1 von Deiner Mutter, 1 von Deinem Vater) an.Beispiel:
    rsID Chromosome Position Allele 1 Allele 2
    rs4577212 1 79017 C C
    rs3094325 1 742429 A A
    rs3931972 1 742884 G G
    rs12164819 1 766439 T T

    . . .
    snpresult

  2. Vergleich der SNPs mit einem Genoset für eine bestimmte Eigenschaft

Genoset-Beispiele (Ergebnisse sind Wahrscheinlichkeiten!)

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